Rok 2025 znamenal velký pokrok v léčbě Huntingtonovy choroby (HD), vysilující genetické poruchy, která způsobuje demenci. Poprvé bylo prokázáno, že experimentální genová terapie, AMT-130, zpomaluje progresi onemocnění. Navzdory značným problémům s dostupností a náklady je to první důkaz, že HD lze vyléčit, čímž se zaměření přesouvá od zvládání symptomů k potenciální modifikaci onemocnění.
Podstata Huntingtonovy choroby
HD je způsobena genetickou mutací, která způsobuje tvorbu toxických proteinových shluků v mozku, které postupně ničí buňky a způsobují motorické, kognitivní a emocionální problémy. V současné době neexistuje žádná schválená léčba, která by zastavila progresi onemocnění a pacientům zůstala pouze podpůrná péče. Průlom spočívá v AMT-130, který dodává genetické instrukce mozkovým buňkám, aby blokovaly produkci škodlivých proteinů.
Výsledky testů a jejich dopad
Studie se 17 HD pacienty zjistila, že ti, kteří dostávali vysoké dávky AMT-130, zpomalili progresi onemocnění přibližně o 75 % ve srovnání s neléčenými pacienty po dobu tří let. Tento výsledek, který v září představila uniQure, označili vědci za přelomový.
„Za posledních pár let jsme měli tolik selhání léčby Huntingtonovy choroby,“ říká Sarah O’Shea z Mount Sinai. “Takže tohle byl obrovský průlom… přišel v době, kdy jsme tu naději opravdu potřebovali.”
Bariéry širokého přístupu
Navzdory průlomu je AMT-130 podáván prostřednictvím komplexní 12-18hodinové operace mozku, což omezuje jeho dostupnost na specializovaná zařízení. Pokud by byla léčba schválena, byla by pravděpodobně neúměrně drahá. K překonání těchto překážek vyvinuli vědci verzi podávanou prostřednictvím mozkomíšního moku, která v současné době prochází fázemi 1 zkoušek s výsledky očekávanými do července 2026.
Regulační překážky a další kroky
UniQure plánoval podat žádost o schválení AMT-130 u FDA na začátku roku 2026, ale nyní čelí nejistotě poté, co agentura vyjádřila obavy ohledně kontrolní větve studie, která se skládala spíše z historických dat než ze současné, neošetřené kohorty. Vzhledem k invazivnosti operace je tradiční placebem kontrolovaná studie logisticky náročná.
Navzdory regulačním překážkám zůstává uniQure odhodlána spolupracovat s FDA na případném schválení. Společnost říká, že terapie má pro pacienty významný potenciál a bude využívat každou příležitost k zajištění rychlého přístupu.
Na závěr, průlom v genové terapii Huntingtonovy choroby v roce 2025 nabízí bezprecedentní naději na modifikaci onemocnění, ale než bude možný široký přístup, zbývají významné praktické a regulační problémy. Pokračující vývoj méně invazivních metod dodávání a pokračující spolupráce s regulačními úřady bude rozhodující pro převedení tohoto vědeckého pokroku do hmatatelných přínosů pro pacienty.
