Nový výzkum ukazuje, že autismus, ADHD, schizofrenie, bipolární porucha, deprese, Tourettův syndrom, OCD a anorexie sdílejí společný genetický základ, což naznačuje, že léčba zaměřená na tyto společné faktory by mohla potenciálně cílit na více onemocnění současně. Studie publikovaná v časopise Cell identifikovala 683 genetických variant, které ovlivňují vývoj mozku a genovou regulaci u těchto poruch.
Společné genetické kořeny: Role pleiotropie
Po celá léta vědci zaznamenali, že těchto osm psychiatrických stavů se často vyskytuje současně – až 70 % lidí s autismem nebo ADHD má také diagnózu jiných poruch. Tato nová studie poskytuje genetické vysvětlení: pleiotropní varianty. Jedná se o genetické změny, které ovlivňují několik zdánlivě nesouvisejících vlastností.
Zde bylo zjištěno, že pleiotropní varianty v běžných genech jsou blíže příbuzné jiným proteinům a jsou aktivní v širším rozsahu mozkových buněk než ty, které jsou jedinečné pro specifické poruchy. To znamená, že změny v těchto genech mohou mít vlnový efekt v celém mozku a potenciálně přispívat k rozvoji různých stavů.
Jak byla studie provedena
Tým University of North Carolina analyzoval téměř 18 000 genetických variací, společných i jedinečných pro osm stavů. Zavedli tyto variace do prekurzorových buněk, které se stávají neurony, a sledovali, jak ovlivňují genovou expresi během vývoje. Další testování na vyvíjejících se myších potvrdilo účinky těchto genetických variant.
„Proteiny produkované těmito geny jsou vysoce propojené,“ vysvětluje genetik Hyejung Won. “Změny v těchto proteinech se mohou šířit v celé síti a způsobit rozsáhlé účinky v mozku.”
Důsledky pro léčbu
Tento objev posouvá chápání psychiatrických poruch od odlišných kategorií směrem k překrývajícím se genetickým cestám. Historicky má pleiotropie komplikovanou klasifikaci. Vaughn však tvrdí, že pochopení genetického základu pleiotropie může otevřít nové terapeutické strategie :
Pokud vědci dokážou identifikovat a zaměřit se na tyto společné genetické faktory, může být možné vyvinout jedinou léčbu, která se zaměřuje na více stavů současně. Vzhledem k tomu, že Světová zdravotnická organizace odhaduje, že téměř jedna miliarda lidí na celém světě žije s nějakou formou psychiatrické poruchy, může se tento přístup ukázat jako mimořádně užitečný.
Výsledky zdůrazňují, že hranice mezi těmito stavy může být více rozmazaná, než se dříve myslelo, což otevírá nový směr pro budoucí výzkum a vývoj léčby.
