U 35leté ženy v Brazílii bylo zjištěno, že má v krvi chromozomy XY – obvykle spojené s muži – výlučně, zatímco zbytek jejího těla si zachoval standardní ženský profil chromozomu XX. Neobvyklý objev přišel po potratu, po kterém hledala genetické testy, aby zjistila, zda je příčinou základní zdravotní stav.
Diagnostická hádanka
Standardní karyotypový test (chromozomální profil) odhalil v jejích krevních buňkách vzor 46,XY, což je výsledek typický pro muže. Další výzkum, včetně testů kožních buněk, potvrdil karyotyp 46.XX v jiných tkáních. Tento rozpor poukázal na vzácný stav zvaný chimerismus, kdy má člověk alespoň dvě geneticky odlišné populace buněk. Chimérismus se může objevit v důsledku lékařského zásahu (jako jsou transfuze nebo transplantace), ale může se také vyvinout přirozeně, zejména u dvojčat sdílejících stejnou placentu.
Spojení s Blíženci
Případ ženy byl vysledován zpět k transfuzi feto-fetolu během jejího vývoje se svým dvojčetem. To znamená, že krevní buňky byly v děloze vyměněny kvůli propleteným krevním cévám, což způsobilo, že měla v krvi XY chromozomů, zatímco ostatní tkáně zůstaly XX. Genetické testy jejího bratra a rodičů potvrdily shodu a ukázaly, že nesl stejných XY genetických variant nalezených v její krvi.
Důsledky pro reprodukci
Je pozoruhodné, že pacient neměl žádné jiné fyzické nebo hormonální abnormality. Vyvíjela se normálně, měla pravidelnou menstruaci a neměla žádné předchozí zdravotní problémy. Ještě důležitější je, že po preventivním progesteronovém režimu po dalším těhotenství úspěšně porodila zdravé dítě. Tento případ je jedinečný, protože ukazuje, že kompletní krevní chimérismus nemusí nutně zhoršit reprodukční schopnost.
Nediagnostikované případy pravděpodobně zůstávají
Na stav pacientky se přišlo až na základě genetického vyšetření po potratu, což není běžná praxe. To naznačuje, že mnoho lidí může mít skryté chromozomální abnormality, aniž by o tom věděli, a krevní chimérismus je pravděpodobně nedostatečně diagnostikován. Autoři poznamenávají, že další chromozomální variace, jako jsou extra pohlavní chromozomy, také často zůstávají v mnoha případech nezjištěny.
“Došlo k transfuznímu procesu, kterému říkáme feto-fetoltransfuze… V určitém okamžiku se žíly a tepny dvou dětí propletly v pupeční šňůře.” — Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel
Tento případ je prvním zdokumentovaným příkladem ženy s úplným krevním chimérismem, která jinak vykazovala typické ženské vlastnosti, neměla žádné zdravotní problémy a byla schopna úspěšně otěhotnět. To zdůrazňuje, jak málo je známo o rozšíření a dopadu chimérismu u lidí.
