Neue Forschungsergebnisse zeigen, dass Autismus, ADHS, Schizophrenie, bipolare Störung, Depression, Tourette-Syndrom, Zwangsstörung und Anorexie eine gemeinsame genetische Grundlage haben, was darauf hindeutet, dass Behandlungen, die auf diese gemeinsamen Faktoren abzielen, möglicherweise mehrere Erkrankungen gleichzeitig behandeln könnten. Die in Cell veröffentlichte Studie identifiziert 683 genetische Varianten, die sich auf die Gehirnentwicklung und die Genregulation bei diesen Erkrankungen auswirken.
Gemeinsame genetische Wurzeln: Die Rolle der Pleiotropie
Seit Jahren beobachten Wissenschaftler, dass diese acht psychiatrischen Erkrankungen häufig gleichzeitig auftreten – bei bis zu 70 % der Menschen mit Autismus oder ADHS wird auch die andere diagnostiziert. Diese neue Forschung liefert eine genetische Erklärung: pleiotrope Varianten. Hierbei handelt es sich um genetische Veränderungen, die mehrere, scheinbar voneinander unabhängige Merkmale beeinflussen.
In diesem Fall wurde festgestellt, dass pleiotrope Varianten in gemeinsamen Genen stärker mit anderen Proteinen verbunden und in einem größeren Bereich von Gehirnzellen aktiv sind als diejenigen, die nur für bestimmte Erkrankungen gelten. Dies bedeutet, dass Veränderungen in diesen Genen weitreichende Auswirkungen auf das gesamte Gehirn haben und möglicherweise zu unterschiedlichen Erkrankungen beitragen können.
Wie die Forschung durchgeführt wurde
Das Team der University of North Carolina analysierte fast 18.000 genetische Variationen, die sowohl gemeinsam als auch einzigartig für die acht Erkrankungen waren. Sie fügten diese Variationen in Vorläuferzellen ein, die zu Neuronen werden, und beobachteten, wie sie die Genexpression während der Entwicklung beeinflussten. Weitere Tests an sich entwickelnden Mäusen bestätigten die Auswirkungen dieser genetischen Varianten.
„Die von diesen Genen produzierten Proteine sind eng miteinander verbunden“, erklärt der Genetiker Hyejung Won. „Veränderungen an diesen Proteinen könnten sich im Netzwerk ausbreiten und weitreichende Auswirkungen auf das Gehirn haben.“
Implikationen für die Behandlung
Diese Entdeckung verschiebt das Verständnis psychiatrischer Störungen von unterschiedlichen Kategorien hin zu überlappenden genetischen Signalwegen. Historisch gesehen hat die Pleiotropie eine komplizierte Klassifizierung. Allerdings argumentiert Won, dass das Verständnis der genetischen Grundlagen der Pleiotropie neue Therapiestrategien ermöglichen könnte:
Wenn Forscher diese gemeinsamen genetischen Faktoren identifizieren und gezielt bekämpfen können, könnte es möglich sein, eine einzige Therapie zu entwickeln, die mehrere Erkrankungen gleichzeitig behandelt. Angesichts der Tatsache, dass die Weltgesundheitsorganisation schätzt, dass fast eine Milliarde Menschen weltweit mit irgendeiner Form einer psychiatrischen Erkrankung leben, könnte dieser Ansatz von großem Nutzen sein.
Die Ergebnisse unterstreichen, dass die Grenze zwischen diesen Erkrankungen möglicherweise verschwommener ist als bisher angenommen, und bieten eine neue Richtung für zukünftige Forschung und Behandlungsentwicklung.
