Bei einer 35-jährigen Frau in Brasilien wurde festgestellt, dass sie ausschließlich XY-Chromosomen in ihrem Blut besitzt, die typischerweise bei Männern vorkommen, während der Rest ihres Körpers ein standardmäßiges weibliches XX-Chromosomenprofil aufwies. Der ungewöhnliche Befund trat auf, nachdem sie eine Fehlgeburt erlitten hatte und einen Gentest durchführen ließ, um festzustellen, ob eine Grunderkrankung dafür verantwortlich war.
Das Diagnoserätsel
Eine Standard-Karyotypanalyse (ein Chromosomenprofil) ergab ein 46,XY-Muster in ihren Blutzellen, ein Ergebnis, das normalerweise bei Männern auftritt. Weitere Untersuchungen, einschließlich Tests an Hautzellen, bestätigten einen 46,XX-Karyotyp in anderen Geweben. Diese Diskrepanz deutete auf eine seltene Erkrankung namens Chimärismus hin, bei der ein Individuum mindestens zwei genetisch unterschiedliche Zellpopulationen trägt. Chimärismus kann durch medizinische Eingriffe (wie Transfusionen oder Transplantationen) entstehen, kann sich aber auch auf natürliche Weise entwickeln, insbesondere bei Zwillingen, die dieselbe Plazenta haben.
Die Zwillingsverbindung
Der Fall der Frau wurde auf eine feto-fetale Transfusion während ihrer Entwicklung mit einem Zwillingsbruder zurückgeführt. Das bedeutet, dass im Mutterleib aufgrund der ineinander verschlungenen Blutgefäße Blutzellen ausgetauscht wurden, wodurch ihr XY-Chromosomen in ihrem Blut entstanden, während ihre anderen Gewebe XX-Chromosomen blieben. Eine genetische Analyse ihres Bruders und ihrer Eltern bestätigte die Übereinstimmung und ergab, dass er dieselben XY-Genvarianten trug wie die, die in ihrem Blut gefunden wurden.
Auswirkungen auf die Reproduktion
Bemerkenswerterweise hatte der Patient keine anderen körperlichen oder hormonellen Anomalien. Sie entwickelte sich normal, hatte eine regelmäßige Menstruation und hatte zuvor keine gesundheitlichen Komplikationen. Noch wichtiger ist, dass sie nach einer vorsorglichen Progesteronkur nach einer weiteren Schwangerschaft erfolgreich ein gesundes Kind zur Welt brachte. Dieser Fall ist einzigartig, weil er zeigt, dass vollständiger Blutchimärismus nicht unbedingt die Fortpflanzungsfähigkeit beeinträchtigt.
Nicht diagnostizierte Fälle bleiben wahrscheinlich bestehen
Der Zustand der Patientin wurde nur aufgrund eines durch eine Fehlgeburt ausgelösten Gentests festgestellt, was nicht der Standardpraxis entspricht. Dies deutet darauf hin, dass viele Menschen möglicherweise versteckte Chromosomenanomalien tragen, ohne es jemals zu wissen, und dass Blutchimärismus wahrscheinlich nicht ausreichend gemeldet wird. Die Autoren weisen darauf hin, dass auch andere Chromosomenvariationen, etwa zusätzliche Geschlechtschromosomen, in vielen Fällen unentdeckt bleiben.
„Es gab einen Transfusionsprozess, den wir feto-fetale Transfusion nennen … Irgendwann verflochten sich die Venen und Arterien der beiden Kinder in der Nabelschnur.“ — Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel
Dieser Fall ist der erste dokumentierte Fall einer Frau mit vollständigem Blutchimärismus, die ansonsten typisch weibliche Merkmale aufwies, keine gesundheitlichen Probleme hatte und erfolgreich schwanger werden konnte. Dies unterstreicht, wie wenig über die Prävalenz und Auswirkungen des Chimärismus beim Menschen bekannt ist.
