El año 2025 marcó un avance importante en el tratamiento de la enfermedad de Huntington (EH), un trastorno genético devastador que causa demencia. Por primera vez, una terapia génica experimental, AMT-130, ha demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad. Si bien todavía enfrenta desafíos importantes en accesibilidad y costo, esto representa la primera evidencia de que la EH puede ser tratable, cambiando el enfoque del manejo de los síntomas a la posible modificación de la enfermedad.
La naturaleza de la enfermedad de Huntington
La EH es causada por una mutación genética que produce acumulaciones de proteínas tóxicas en el cerebro, que destruyen gradualmente las células y provocan un deterioro motor, cognitivo y emocional. Actualmente, ningún tratamiento aprobado detiene la progresión de la enfermedad, lo que deja a los pacientes sólo con atención de apoyo. El avance radica en el AMT-130, que envía instrucciones genéticas a las células cerebrales para bloquear la producción de proteínas dañinas.
Resultados e impacto de las pruebas
Un ensayo en el que participaron 17 pacientes con EH reveló que aquellos que recibieron una dosis alta de AMT-130 mostraron aproximadamente una progresión de la enfermedad un 75% más lenta en comparación con las personas no tratadas durante tres años. Este resultado, compartido por uniQure en septiembre, fue aclamado como un punto de inflexión por los investigadores.
“Hemos tenido muchos reveses en las terapias para la enfermedad de Huntington en los últimos años”, dice Sarah O’Shea en Mount Sinai. “Así que esto fue enorme… llegó en un momento en el que realmente necesitábamos esta esperanza”.
Desafíos para el acceso generalizado
A pesar del avance, AMT-130 se administra mediante una compleja cirugía cerebral de 12 a 18 horas, lo que limita su disponibilidad a instalaciones especializadas. Si se aprueba, la terapia probablemente sería prohibitivamente costosa. Para superar estas barreras, los investigadores han desarrollado una versión de inyección de líquido cefalorraquídeo, actualmente en ensayos de Fase I y se esperan resultados para julio de 2026.
Obstáculos regulatorios y pasos futuros
uniQure había planeado presentar AMT-130 a la FDA a principios de 2026, pero ahora enfrenta incertidumbre después de que la agencia expresó su preocupación sobre el grupo de control del estudio, que consistía en datos históricos en lugar de una cohorte no tratada al mismo tiempo. La naturaleza invasiva de la cirugía hace que un ensayo tradicional controlado con placebo sea logísticamente difícil.
A pesar de los obstáculos regulatorios, uniQure sigue comprometido a trabajar con la FDA para una posible aprobación. La empresa sostiene que la terapia tiene un potencial significativo para los pacientes y buscará todas las vías para lograr un acceso rápido.
En conclusión, el avance de 2025 en la terapia genética de la enfermedad de Huntington ofrece una esperanza sin precedentes para la modificación de la enfermedad, pero aún quedan importantes desafíos prácticos y regulatorios antes de que sea posible una disponibilidad generalizada. El desarrollo continuo de métodos de administración menos invasivos y el compromiso continuo con las agencias reguladoras serán cruciales para traducir este avance científico en beneficios tangibles para los pacientes.
