Una nueva investigación revela que el autismo, el TDAH, la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el síndrome de Tourette, el TOC y la anorexia comparten una base genética común, lo que sugiere que los tratamientos dirigidos a estos factores compartidos podrían abordar múltiples afecciones a la vez. El estudio, publicado en Cell, identifica 683 variantes genéticas que afectan el desarrollo del cerebro y la regulación genética en estos trastornos.
Raíces genéticas comunes: el papel de la pleiotropía
Durante años, los científicos han observado que estas ocho afecciones psiquiátricas frecuentemente coexisten: hasta el 70% de las personas con autismo o TDAH también son diagnosticadas con la otra. Esta nueva investigación proporciona una explicación genética: variantes pleiotrópicas. Se trata de cambios genéticos que influyen en múltiples rasgos, aparentemente no relacionados.
En este caso, se descubrió que las variantes pleiotrópicas en genes compartidos estaban más conectadas con otras proteínas y activas en una gama más amplia de células cerebrales que las exclusivas de trastornos específicos. Esto significa que los cambios en estos genes pueden tener efectos dominó en todo el cerebro, contribuyendo potencialmente a diversas afecciones.
Cómo se realizó la investigación
El equipo de la Universidad de Carolina del Norte analizó casi 18.000 variaciones genéticas, tanto compartidas como exclusivas de las ocho condiciones. Insertaron estas variaciones en células precursoras que se convierten en neuronas y observaron cómo afectaban la expresión genética durante el desarrollo. Otras pruebas en ratones en desarrollo confirmaron los efectos de estas variantes genéticas.
“Las proteínas producidas por estos genes están muy interconectadas”, explica el genetista Hyejung Won. “Los cambios en estas proteínas podrían afectar la red y provocar efectos generalizados en el cerebro”.
Implicaciones para el tratamiento
Este descubrimiento cambia la comprensión de los trastornos psiquiátricos de categorías distintas a vías genéticas superpuestas. Históricamente, la pleiotropía ha complicado la clasificación. Sin embargo, Won sostiene que comprender la base genética de la pleiotropía podría desbloquear nuevas estrategias terapéuticas :
Si los investigadores pueden identificar y abordar estos factores genéticos compartidos, podría ser posible desarrollar una terapia única que trate múltiples afecciones simultáneamente. Dado que la Organización Mundial de la Salud estima que casi mil millones de personas en todo el mundo viven con algún tipo de condición psiquiátrica, este enfoque podría ser profundamente beneficioso.
Los hallazgos subrayan que la línea entre estas condiciones puede ser más borrosa de lo que se pensaba anteriormente, lo que ofrece una nueva dirección para futuras investigaciones y desarrollo de tratamientos.
