Se descubre que # mujer tiene cromosomas masculinos en la sangre debido a una transfusión fetal
Se descubrió que una mujer de 35 años en Brasil poseía cromosomas XY, típicamente asociados con los hombres, exclusivamente en su sangre, mientras que el resto de su cuerpo mantenía un perfil cromosómico XX femenino estándar. El hallazgo inusual surgió después de que ella sufriera un aborto espontáneo y buscara pruebas genéticas para determinar si una condición subyacente era la responsable.
El rompecabezas del diagnóstico
El análisis de cariotipo estándar (un perfil cromosómico) reveló un patrón 46,XY en sus células sanguíneas, un resultado que normalmente se observa en los hombres. Investigaciones adicionales, incluidas pruebas en células de la piel, confirmaron un cariotipo 46,XX en otros tejidos. Esta discrepancia apuntaba a una rara condición llamada quimerismo, donde un individuo porta al menos dos poblaciones de células genéticamente distintas. El quimerismo puede ocurrir mediante intervención médica (como transfusiones o trasplantes), pero también puede desarrollarse de forma natural, particularmente en gemelos que comparten la misma placenta.
La conexión gemela
El caso de la mujer se remonta a una transfusión feto-fetal durante su desarrollo con un hermano gemelo. Esto significa que las células sanguíneas se intercambiaron en el útero debido a los vasos sanguíneos entrelazados, lo que le dio cromosomas XY en la sangre mientras que sus otros tejidos permanecieron XX. El análisis genético de su hermano y sus padres confirmó la compatibilidad, revelando que él portaba las mismas variantes genéticas XY que las encontradas en su sangre.
Implicaciones para la reproducción
Cabe destacar que el paciente no tenía otras anomalías físicas u hormonales. Se desarrolló normalmente, experimentó menstruaciones regulares y no tuvo complicaciones de salud previas. Más importante aún, después de un régimen preventivo de progesterona después de otro embarazo, dio a luz con éxito a un niño sano. Este caso es único porque demuestra que el quimerismo sanguíneo completo no necesariamente altera la capacidad reproductiva.
Es probable que queden casos sin diagnosticar
La condición de la paciente sólo se detectó gracias a una prueba genética provocada por un aborto espontáneo, lo cual no es una práctica estándar. Esto sugiere que muchas personas pueden portar anomalías cromosómicas ocultas sin siquiera saberlo, y es probable que el quimerismo sanguíneo no se informe lo suficiente. Los autores señalan que otras variaciones cromosómicas, como los cromosomas sexuales adicionales, en muchos casos tampoco se detectan.
“Hubo un proceso de transfusión que llamamos transfusión feto-fetal… En algún momento, las venas y arterias de los dos niños se entrelazaron en el cordón umbilical.” — Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel
Este caso es el primer caso documentado de una mujer con quimerismo sanguíneo completo que, por lo demás, mostraba rasgos femeninos típicos, no tenía problemas de salud y pudo concebir con éxito. Subraya lo poco que se sabe sobre la prevalencia y el impacto del quimerismo en humanos.
