De nouvelles recherches révèlent que l’autisme, le TDAH, la schizophrénie, le trouble bipolaire, la dépression, le syndrome de Gilles de la Tourette, le TOC et l’anorexie partagent une base génétique commune, ce qui suggère que les traitements ciblant ces facteurs communs pourraient potentiellement traiter plusieurs pathologies à la fois. L’étude, publiée dans Cell, identifie 683 variantes génétiques qui ont un impact sur le développement du cerveau et la régulation des gènes dans ces troubles.
Racines génétiques communes : le rôle de la pléiotropie
Depuis des années, les scientifiques observent que ces huit troubles psychiatriques coexistent fréquemment : jusqu’à 70 % des personnes atteintes d’autisme ou de TDAH reçoivent également un diagnostic de l’autre. Cette nouvelle recherche fournit une explication génétique : les variantes pléiotropes. Il s’agit de changements génétiques qui influencent plusieurs traits apparemment sans rapport.
Dans ce cas, les variantes pléiotropes des gènes partagés se sont révélées plus étroitement liées à d’autres protéines et actives dans un plus large éventail de cellules cérébrales que celles propres à des troubles spécifiques. Cela signifie que les modifications de ces gènes peuvent avoir des effets d’entraînement dans tout le cerveau, contribuant potentiellement à diverses conditions.
Comment la recherche a été menée
L’équipe de l’Université de Caroline du Nord a analysé près de 18 000 variations génétiques, à la fois communes et uniques aux huit conditions. Ils ont inséré ces variations dans des cellules précurseurs qui deviennent des neurones, observant leur impact sur l’expression des gènes au cours du développement. Des tests plus approfondis sur des souris en développement ont confirmé les effets de ces variantes génétiques.
“Les protéines produites par ces gènes sont hautement connectées”, explique le généticien Hyejung Won. “Les modifications apportées à ces protéines pourraient se répercuter sur le réseau, provoquant des effets généralisés sur le cerveau.”
Implications pour le traitement
Cette découverte déplace la compréhension des troubles psychiatriques de catégories distinctes vers des voies génétiques qui se chevauchent. Historiquement, la pléiotropie a une classification compliquée. Cependant, Won affirme que comprendre les bases génétiques de la pléiotropie pourrait débloquer de nouvelles stratégies thérapeutiques :
Si les chercheurs parviennent à identifier et à cibler ces facteurs génétiques communs, il pourrait être possible de développer une thérapie unique traitant simultanément plusieurs affections. Étant donné que l’Organisation mondiale de la santé estime que près d’un milliard de personnes dans le monde vivent avec une forme ou une autre de maladie psychiatrique, cette approche pourrait être profondément bénéfique.
Les résultats soulignent que la frontière entre ces conditions peut être plus floue qu’on ne le pensait auparavant, offrant ainsi une nouvelle direction pour la recherche future et le développement de traitements.
