Au Brésil, on a découvert qu’une femme de 35 ans possédait des chromosomes XY – généralement associés aux hommes – exclusivement dans son sang, tandis que le reste de son corps conservait un profil chromosomique XX féminin standard. Cette découverte inhabituelle est apparue après qu’elle ait fait une fausse couche et qu’elle ait demandé des tests génétiques pour déterminer si une maladie sous-jacente en était responsable.
Le casse-tête du diagnostic
L’analyse standard du caryotype (un profil chromosomique) a révélé un motif 46,XY dans ses cellules sanguines, un résultat normalement observé chez les hommes. Des investigations plus approfondies, notamment des tests sur des cellules cutanées, ont confirmé un caryotype 46,XX dans d’autres tissus. Cette divergence met en évidence une maladie rare appelée chimérisme, dans laquelle un individu est porteur d’au moins deux populations cellulaires génétiquement distinctes. Le chimérisme peut survenir suite à une intervention médicale (comme des transfusions ou des greffes), mais peut également se développer naturellement, en particulier chez les jumeaux partageant le même placenta.
La connexion jumelle
Le cas de la femme remonte à une transfusion fœto-fœtale au cours de son développement avec un frère jumeau. Cela signifie que les cellules sanguines ont été échangées dans l’utérus en raison de vaisseaux sanguins entrelacés, lui donnant des chromosomes XY dans son sang tandis que ses autres tissus restaient XX. L’analyse génétique de son frère et de ses parents a confirmé la correspondance, révélant qu’il portait les mêmes variantes génétiques XY que celles trouvées dans son sang.
Implications pour la reproduction
Notamment, le patient ne présentait aucune autre anomalie physique ou hormonale. Elle s’est développée normalement, a eu des règles régulières et n’a eu aucune complication de santé antérieure. Plus important encore, après un régime préventif de progestérone après une autre grossesse, elle a réussi à donner naissance à un enfant en bonne santé. Ce cas est unique car il démontre que le chimérisme sanguin complet ne perturbe pas nécessairement la capacité de reproduction.
Il reste probablement des cas non diagnostiqués
L’état de la patiente n’a été détecté que grâce à un test génétique déclenché par une fausse couche, ce qui n’est pas une pratique courante. Cela suggère que de nombreux individus peuvent être porteurs d’anomalies chromosomiques cachées sans jamais le savoir, et que le chimérisme sanguin est probablement sous-estimé. Les auteurs notent que d’autres variations chromosomiques, comme les chromosomes sexuels supplémentaires, ne sont pas non plus détectées dans de nombreux cas.
“Il y a eu un processus transfusionnel que nous appelons transfusion fœto-fœtale… À un moment donné, les veines et les artères des deux enfants se sont entrelacées dans le cordon ombilical.” — Dr Gustavo Arantes Rosa Maciel
Ce cas est le premier cas documenté d’une femme atteinte d’un chimérisme sanguin complet qui présentait par ailleurs des traits féminins typiques, n’avait aucun problème de santé et était capable de concevoir avec succès. Cela souligne à quel point on sait peu de choses sur la prévalence et l’impact du chimérisme chez l’homme.
