Tahun 2025 menandai kemajuan besar dalam pengobatan penyakit Huntington (HD), kelainan genetik yang menyebabkan demensia. Untuk pertama kalinya, terapi gen eksperimental, AMT-130, telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit ini. Meskipun masih menghadapi tantangan besar dalam hal aksesibilitas dan biaya, hal ini merupakan bukti pertama bahwa HD dapat diobati, sehingga mengalihkan fokus dari pengelolaan gejala ke potensi modifikasi penyakit.
Sifat Penyakit Huntington
HD disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan gumpalan protein beracun di otak, yang secara bertahap menghancurkan sel dan menyebabkan penurunan motorik, kognitif, dan emosional. Saat ini, tidak ada pengobatan yang disetujui untuk menghentikan perkembangan penyakit ini, sehingga pasien hanya mendapatkan perawatan suportif. Terobosannya terletak pada AMT-130, yang memberikan instruksi genetik ke sel-sel otak untuk memblokir produksi protein berbahaya.
Hasil dan Dampak Uji Coba
Sebuah uji coba yang melibatkan 17 pasien HD mengungkapkan bahwa mereka yang menerima AMT-130 dosis tinggi menunjukkan sekitar 75% perkembangan penyakit lebih lambat dibandingkan dengan individu yang tidak diobati selama tiga tahun. Hasil ini, yang dibagikan oleh uniQure pada bulan September, dipuji sebagai titik balik oleh para peneliti.
“Kami mengalami banyak kemunduran dalam terapi penyakit Huntington dalam beberapa tahun terakhir,” kata Sarah O’Shea di Mount Sinai. “Jadi ini sangat besar… ini terjadi pada saat kita benar-benar membutuhkan harapan ini.”
Tantangan terhadap Akses yang Meluas
Meskipun terdapat terobosan, AMT-130 diberikan melalui operasi otak kompleks yang memakan waktu 12-18 jam, sehingga membatasi ketersediaannya di fasilitas khusus. Jika disetujui, terapi tersebut kemungkinan besar akan memakan biaya yang sangat mahal. Untuk mengatasi hambatan ini, para peneliti telah mengembangkan versi injeksi cairan tulang belakang, yang saat ini sedang dalam uji coba Tahap I dan diharapkan hasilnya pada Juli 2026.
Kendala Regulasi dan Langkah ke Depan
uniQure berencana untuk menyerahkan AMT-130 ke FDA pada awal tahun 2026 tetapi sekarang menghadapi ketidakpastian setelah badan tersebut menyampaikan kekhawatiran tentang kelompok kontrol penelitian, yang terdiri dari data historis dan bukan kelompok yang tidak diobati secara bersamaan. Sifat operasi yang invasif membuat uji coba terkontrol plasebo tradisional menjadi sulit secara logistik.
Meskipun ada kendala peraturan, uniQure tetap berkomitmen untuk bekerja sama dengan FDA untuk mendapatkan persetujuan potensial. Perusahaan menyatakan bahwa terapi ini memiliki potensi yang signifikan bagi pasien dan akan mengupayakan segala cara untuk mendapatkan akses yang cepat.
Kesimpulannya, terobosan terapi gen penyakit Huntington pada tahun 2025 menawarkan harapan yang belum pernah terjadi sebelumnya untuk modifikasi penyakit, namun tantangan praktis dan regulasi yang signifikan masih ada sebelum ketersediaannya dapat diterapkan secara luas. Pengembangan metode penyampaian yang tidak terlalu invasif dan keterlibatan berkelanjutan dengan badan pengatur akan sangat penting untuk menerjemahkan kemajuan ilmiah ini menjadi manfaat nyata bagi pasien.
