Penelitian baru mengungkapkan bahwa autisme, ADHD, skizofrenia, gangguan bipolar, depresi, sindrom Tourette, OCD, dan anoreksia memiliki landasan genetik yang sama, sehingga menunjukkan bahwa pengobatan yang menargetkan faktor-faktor bersama ini berpotensi mengatasi berbagai kondisi sekaligus. Penelitian yang dipublikasikan di Cell ini mengidentifikasi 683 varian genetik yang berdampak pada perkembangan otak dan regulasi gen pada kelainan-kelainan ini.
Akar Genetik Umum: Peran Pleiotropi
Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah mengamati bahwa delapan kondisi kejiwaan ini sering terjadi bersamaan—hingga 70% individu dengan autisme atau ADHD juga didiagnosis menderita penyakit lain. Penelitian baru ini memberikan penjelasan genetik: varian pleiotropik. Ini adalah perubahan genetik yang mempengaruhi banyak sifat yang tampaknya tidak berhubungan.
Dalam kasus ini, varian pleiotropik pada gen bersama ditemukan lebih terhubung secara luas dengan protein lain dan aktif di sel-sel otak yang lebih luas dibandingkan varian unik pada kelainan tertentu. Artinya, perubahan pada gen-gen ini dapat menimbulkan efek riak di seluruh otak, yang berpotensi berkontribusi terhadap beragam kondisi.
Bagaimana Penelitian Dilakukan
Tim di University of North Carolina menganalisis hampir 18.000 variasi genetik, baik yang dimiliki bersama maupun unik pada delapan kondisi tersebut. Mereka memasukkan variasi ini ke dalam sel prekursor yang menjadi neuron, mengamati bagaimana variasi tersebut memengaruhi ekspresi gen selama perkembangan. Pengujian lebih lanjut pada tikus yang sedang berkembang mengkonfirmasi efek varian genetik ini.
“Protein yang dihasilkan oleh gen-gen ini sangat terhubung,” jelas ahli genetika Hyejung Won. “Perubahan pada protein ini dapat mempengaruhi jaringan, menyebabkan efek luas pada otak.”
Implikasi terhadap Pengobatan
Penemuan ini menggeser pemahaman tentang gangguan kejiwaan dari kategori yang berbeda ke jalur genetik yang tumpang tindih. Secara historis, pleiotropi memiliki klasifikasi yang rumit. Namun, Won berpendapat bahwa memahami dasar genetik pleiotropi dapat membuka strategi terapi baru :
Jika para peneliti dapat mengidentifikasi dan menargetkan faktor-faktor genetik yang sama ini, maka ada kemungkinan untuk mengembangkan terapi tunggal yang dapat menangani berbagai kondisi secara bersamaan. Mengingat Organisasi Kesehatan Dunia memperkirakan hampir satu miliar orang di seluruh dunia hidup dengan beberapa jenis kondisi kejiwaan, pendekatan ini bisa sangat bermanfaat.
Temuan ini menggarisbawahi bahwa perbedaan antara kondisi-kondisi ini mungkin lebih kabur dari perkiraan sebelumnya, sehingga menawarkan arah baru untuk penelitian dan pengembangan pengobatan di masa depan.
