Seorang wanita berusia 35 tahun di Brasil ditemukan memiliki kromosom XY – biasanya dikaitkan dengan laki-laki – khusus dalam darahnya, sementara seluruh tubuhnya mempertahankan profil kromosom XX standar perempuan. Temuan yang tidak biasa ini muncul setelah dia mengalami keguguran dan melakukan tes genetik untuk menentukan apakah ada kondisi mendasar yang menjadi penyebabnya.
Teka-teki Diagnostik
Analisis kariotipe standar (profil kromosom) menunjukkan pola 46,XY dalam sel darahnya, hasil yang biasanya terlihat pada pria. Penyelidikan lebih lanjut, termasuk tes pada sel kulit, mengkonfirmasi adanya kariotipe 46,XX pada jaringan lain. Perbedaan ini menunjukkan kondisi langka yang disebut chimerism, yaitu ketika seseorang membawa setidaknya dua populasi sel yang berbeda secara genetik. Chimerisme dapat terjadi melalui intervensi medis (seperti transfusi atau transplantasi) namun juga dapat berkembang secara alami, terutama pada bayi kembar yang berbagi plasenta yang sama.
Koneksi Kembar
Kasus wanita tersebut ditelusuri kembali ke transfusi janin-janin selama perkembangannya dengan saudara kembarnya. Ini berarti sel-sel darah dipertukarkan di dalam rahim karena pembuluh darah yang saling terkait, sehingga menghasilkan kromosom XY dalam darahnya sementara jaringan lainnya tetap XX. Analisis genetik saudara laki-laki dan orang tuanya mengkonfirmasi kecocokan tersebut, mengungkapkan bahwa dia membawa varian genetik XY yang sama dengan yang ditemukan dalam darahnya.
Implikasinya terhadap Reproduksi
Khususnya, pasien tidak memiliki kelainan fisik atau hormonal lainnya. Ia berkembang secara normal, mengalami menstruasi teratur, dan tidak memiliki komplikasi kesehatan sebelumnya. Yang lebih penting lagi, setelah menjalani program pencegahan progesteron setelah kehamilan lainnya, dia berhasil melahirkan anak yang sehat. Kasus ini unik karena menunjukkan bahwa chimerisme darah lengkap tidak serta merta mengganggu kemampuan reproduksi.
Kasus yang Tidak Terdiagnosis Kemungkinan Masih Ada
Kondisi pasien hanya terdeteksi karena tes genetik yang dipicu oleh keguguran, yang bukan merupakan praktik standar. Hal ini menunjukkan bahwa banyak individu mungkin membawa anomali kromosom tersembunyi tanpa menyadarinya, dan chimerisme darah kemungkinan besar tidak dilaporkan. Para penulis mencatat bahwa variasi kromosom lain, seperti kromosom seks ekstra, juga tidak terdeteksi dalam banyak kasus.
“Ada proses transfusi yang kami sebut transfusi feto-janin… Pada titik tertentu, pembuluh darah dan arteri kedua anak tersebut terjalin di tali pusar.” — Dr
Kasus ini adalah kasus pertama yang terdokumentasikan tentang seorang wanita dengan chimerisme darah lengkap yang menunjukkan ciri-ciri khas wanita, tidak memiliki masalah kesehatan, dan berhasil hamil. Hal ini menggarisbawahi betapa sedikitnya yang diketahui tentang prevalensi dan dampak chimerisme pada manusia.
