L’anno 2025 ha segnato un importante passo avanti nel trattamento della malattia di Huntington (HD), una malattia genetica devastante che causa la demenza. Per la prima volta, una terapia genica sperimentale, l’AMT-130, ha rallentato in modo dimostrabile la progressione della malattia. Pur dovendo ancora affrontare sfide significative in termini di accessibilità e costi, questa rappresenta la prima prova che la MH può essere curabile, spostando l’attenzione dalla gestione dei sintomi alla potenziale modificazione della malattia.
La natura della malattia di Huntington
La MH è causata da una mutazione genetica che porta alla formazione di accumuli di proteine tossiche nel cervello, che distruggono gradualmente le cellule e causano un declino motorio, cognitivo ed emotivo. Attualmente, nessun trattamento approvato arresta la progressione della malattia, lasciando i pazienti solo con cure di supporto. La svolta risiede nell’AMT-130, che fornisce istruzioni genetiche alle cellule cerebrali per bloccare la produzione delle proteine dannose.
Risultati e impatto della sperimentazione
Uno studio che ha coinvolto 17 pazienti affetti da MH ha rivelato che coloro che ricevevano una dose elevata di AMT-130 mostravano una progressione della malattia più lenta di circa 75% rispetto agli individui non trattati nell’arco di tre anni. Questo risultato, condiviso da uniQure a settembre, è stato salutato come un punto di svolta dai ricercatori.
“Abbiamo avuto molti intoppi nelle terapie per la malattia di Huntington negli ultimi due anni”, afferma Sarah O’Shea al Monte Sinai. “Quindi è stato enorme… è arrivato in un momento in cui avevamo davvero bisogno di questa speranza.”
Sfide all’accesso diffuso
Nonostante la svolta, l’AMT-130 viene somministrato tramite un complesso intervento chirurgico al cervello della durata di 12-18 ore, limitandone la disponibilità a strutture specializzate. Se approvata, la terapia sarebbe probabilmente proibitiva. Per superare queste barriere, i ricercatori hanno sviluppato una versione per iniezione di liquido spinale, attualmente in fase I di sperimentazione con risultati attesi entro luglio 2026.
Ostacoli normativi e passi futuri
uniQure aveva pianificato di presentare l’AMT-130 alla FDA all’inizio del 2026, ma ora si trova ad affrontare incertezze dopo che l’agenzia ha sollevato preoccupazioni sul gruppo di controllo dello studio, che consisteva in dati storici piuttosto che in una coorte non trattata contemporaneamente. La natura invasiva dell’intervento chirurgico rende logisticamente difficile uno studio tradizionale controllato con placebo.
Nonostante gli ostacoli normativi, uniQure continua a impegnarsi a collaborare con la FDA per una potenziale approvazione. L’azienda sostiene che la terapia ha un potenziale significativo per i pazienti e perseguirà tutte le strade per un rapido accesso.
In conclusione, la svolta del 2025 nella terapia genica per la malattia di Huntington offre una speranza senza precedenti per la modificazione della malattia, ma rimangono importanti sfide pratiche e normative prima che sia possibile una disponibilità diffusa. Il continuo sviluppo di metodi di somministrazione meno invasivi e il continuo impegno con le agenzie di regolamentazione saranno cruciali per tradurre questo progresso scientifico in benefici tangibili per i pazienti.
