Una nuova ricerca rivela che l’autismo, l’ADHD, la schizofrenia, il disturbo bipolare, la depressione, la sindrome di Tourette, il disturbo ossessivo compulsivo e l’anoressia condividono una base genetica comune, suggerendo che i trattamenti mirati a questi fattori condivisi potrebbero potenzialmente affrontare più condizioni contemporaneamente. Lo studio, pubblicato su Cell, identifica 683 varianti genetiche che incidono sullo sviluppo del cervello e sulla regolazione genetica di questi disturbi.
Radici genetiche comuni: il ruolo della pleiotropia
Per anni, gli scienziati hanno osservato che queste otto condizioni psichiatriche spesso coesistono: fino al 70% degli individui con autismo o ADHD viene diagnosticato anche l’altro. Questa nuova ricerca fornisce una spiegazione genetica: varianti pleiotropiche. Si tratta di cambiamenti genetici che influenzano tratti multipli, apparentemente non correlati.
In questo caso, si è scoperto che le varianti pleiotropiche nei geni condivisi erano più ampiamente connesse ad altre proteine e attive in una gamma più ampia di cellule cerebrali rispetto a quelle specifiche di disturbi specifici. Ciò significa che i cambiamenti in questi geni possono avere effetti a catena in tutto il cervello, contribuendo potenzialmente a diverse condizioni.
Come è stata condotta la ricerca
Il team dell’Università della Carolina del Nord ha analizzato quasi 18.000 variazioni genetiche, sia condivise che uniche per le otto condizioni. Hanno inserito queste variazioni nelle cellule precursori che diventano neuroni, osservando come hanno influenzato l’espressione genetica durante lo sviluppo. Ulteriori test sui topi in via di sviluppo hanno confermato gli effetti di queste varianti genetiche.
“Le proteine prodotte da questi geni sono altamente connesse”, spiega il genetista Hyejung Won. “I cambiamenti a queste proteine potrebbero diffondersi attraverso la rete, causando effetti diffusi sul cervello.”
Implicazioni per il trattamento
Questa scoperta sposta la comprensione dei disturbi psichiatrici da categorie distinte a percorsi genetici sovrapposti. Storicamente, la pleiotropia ha una classificazione complicata. Tuttavia, Won sostiene che la comprensione delle basi genetiche della pleiotropia potrebbe sbloccare nuove strategie terapeutiche :
Se i ricercatori riuscissero a identificare e prendere di mira questi fattori genetici condivisi, potrebbe essere possibile sviluppare un’unica terapia che tratti più condizioni contemporaneamente. Dato che l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che quasi un miliardo di persone in tutto il mondo vivano con qualche forma di disturbo psichiatrico, questo approccio potrebbe essere profondamente benefico.
I risultati sottolineano che il confine tra queste condizioni potrebbe essere più sfumato di quanto si pensasse in precedenza, offrendo una nuova direzione per la ricerca futura e lo sviluppo del trattamento.
