Si è scoperto che una donna di 35 anni in Brasile possiede cromosomi XY – tipicamente associati ai maschi – esclusivamente nel suo sangue, mentre il resto del suo corpo manteneva un profilo cromosomico XX femminile standard. La scoperta insolita è emersa dopo che la donna ha avuto un aborto spontaneo e ha cercato di eseguire test genetici per determinare se la causa fosse una condizione di base.
Il puzzle diagnostico
L’analisi del cariotipo standard (un profilo cromosomico) ha rivelato un modello 46,XY nelle cellule del sangue, un risultato normalmente osservato negli uomini. Ulteriori indagini, compresi test sulle cellule della pelle, hanno confermato un cariotipo 46,XX in altri tessuti. Questa discrepanza indicava una condizione rara chiamata chimerismo, in cui un individuo porta con sé almeno due popolazioni cellulari geneticamente distinte. Il chimerismo può verificarsi attraverso un intervento medico (come trasfusioni o trapianti) ma può anche svilupparsi naturalmente, in particolare nei gemelli che condividono la stessa placenta.
La connessione gemella
Il caso della donna è stato fatto risalire ad una trasfusione feto-fetale durante lo sviluppo con un fratello gemello. Ciò significa che le cellule del sangue sono state scambiate nell’utero a causa dei vasi sanguigni intrecciati, dandole i cromosomi XY nel sangue mentre gli altri tessuti sono rimasti XX. L’analisi genetica di suo fratello e dei suoi genitori ha confermato la corrispondenza, rivelando che lui portava le stesse varianti genetiche XY trovate nel suo sangue.
Implicazioni per la riproduzione
In particolare, il paziente non aveva altre anomalie fisiche o ormonali. Si è sviluppata normalmente, ha avuto mestruazioni regolari e non ha avuto precedenti complicazioni di salute. Ancora più importante, dopo un regime precauzionale di progesterone a seguito di un’altra gravidanza, ha dato alla luce con successo un bambino sano. Questo caso è unico perché dimostra che il chimerismo completo del sangue non interrompe necessariamente la capacità riproduttiva.
I casi non diagnosticati probabilmente rimangono
Le condizioni della paziente sono state rilevate solo grazie a un test genetico innescato da un aborto spontaneo, che non è una pratica standard. Ciò suggerisce che molti individui possono portare anomalie cromosomiche nascoste senza nemmeno saperlo, e il chimerismo del sangue è probabilmente sottostimato. Gli autori notano che anche altre variazioni cromosomiche, come i cromosomi sessuali extra, in molti casi non vengono rilevate.
“C’è stato un processo di trasfusione che noi chiamiamo trasfusione feto-fetale… Ad un certo punto, le vene e le arterie dei due bambini si sono intrecciate nel cordone ombelicale.” — Dott. Gustavo Arantes Rosa Maciel
Questo caso è il primo caso documentato di una donna con chimerismo sanguigno completo che altrimenti mostrava tratti femminili tipici, non aveva problemi di salute ed era in grado di concepire con successo. Sottolinea quanto poco si sa sulla prevalenza e sull’impatto del chimerismo negli esseri umani.
