Het jaar 2025 markeerde een grote vooruitgang in de behandeling van de ziekte van Huntington (ZvH), een verwoestende genetische aandoening die dementie veroorzaakt. Voor het eerst heeft een experimentele gentherapie, AMT-130, de progressie van de ziekte aantoonbaar vertraagd. Hoewel er nog steeds aanzienlijke uitdagingen zijn op het gebied van toegankelijkheid en kosten, vormt dit het eerste bewijs dat de ZvH behandelbaar kan zijn, waardoor de focus verschuift van symptoombeheersing naar mogelijke ziektemodificatie.
De aard van de ziekte van Huntington
De ZvH wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die leidt tot toxische eiwitklonters in de hersenen, waardoor cellen geleidelijk worden vernietigd en motorische, cognitieve en emotionele achteruitgang wordt veroorzaakt. Momenteel zijn er geen goedgekeurde behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen stoppen, waardoor patiënten alleen ondersteunende zorg krijgen. De doorbraak ligt in AMT-130, dat genetische instructies aan hersencellen levert om de productie van schadelijke eiwitten te blokkeren.
Proefresultaten en impact
Uit een onderzoek onder 17 ZvH-patiënten bleek dat degenen die een hoge dosis AMT-130 kregen, een ruwweg 75% langzamere ziekteprogressie vertoonden vergeleken met onbehandelde personen over een periode van drie jaar. Dit resultaat, dat in september door uniQure werd gedeeld, werd door onderzoekers geprezen als een keerpunt.
“We hebben de afgelopen jaren zoveel tegenslagen gehad in de therapieën voor de ziekte van Huntington”, zegt Sarah O’Shea van de berg Sinaï. “Dus dit was enorm… het kwam op een moment dat we deze hoop echt nodig hadden.”
Uitdagingen voor wijdverbreide toegang
Ondanks de doorbraak wordt AMT-130 toegediend via een complexe hersenoperatie van 12 tot 18 uur, waardoor de beschikbaarheid ervan beperkt wordt tot gespecialiseerde faciliteiten. Indien goedgekeurd, zou de therapie waarschijnlijk onbetaalbaar zijn. Om deze barrières te overwinnen, hebben onderzoekers een versie voor injectie van ruggenmergvloeistof ontwikkeld, die zich momenteel in fase I-onderzoek bevindt en waarvan de resultaten in juli 2026 worden verwacht.
Wegversperringen op regelgevingsgebied en toekomstige stappen
uniQure was van plan AMT-130 begin 2026 bij de FDA in te dienen, maar wordt nu geconfronteerd met onzekerheid nadat het bureau zorgen had geuit over de controlegroep van het onderzoek, die bestond uit historische gegevens in plaats van uit een gelijktijdig onbehandeld cohort. Het invasieve karakter van de operatie maakt een traditioneel placebogecontroleerd onderzoek logistiek gezien lastig.
Ondanks hindernissen op regelgevingsgebied blijft uniQure zich inzetten voor samenwerking met de FDA voor mogelijke goedkeuring. Het bedrijf beweert dat de therapie een aanzienlijk potentieel heeft voor patiënten en zal alle mogelijkheden voor snelle toegang benutten.
Samenvattend biedt de doorbraak in de gentherapie voor de ziekte van Huntington in 2025 ongekende hoop op ziektemodificatie, maar er blijven aanzienlijke praktische en regelgevende uitdagingen bestaan voordat wijdverspreide beschikbaarheid mogelijk is. De voortdurende ontwikkeling van minder invasieve toedieningsmethoden en voortdurende samenwerking met regelgevende instanties zullen van cruciaal belang zijn voor het vertalen van deze wetenschappelijke vooruitgang in tastbare voordelen voor patiënten.
