Nieuw onderzoek laat zien dat autisme, ADHD, schizofrenie, bipolaire stoornis, depressie, het syndroom van Gilles de la Tourette, OCS en anorexia een gemeenschappelijke genetische basis delen, wat erop wijst dat behandelingen die zich op deze gedeelde factoren richten mogelijk meerdere aandoeningen tegelijk kunnen aanpakken. De studie, gepubliceerd in Cell, identificeert 683 genetische varianten die de hersenontwikkeling en genregulatie bij deze aandoeningen beïnvloeden.
Gemeenschappelijke genetische wortels: de rol van pleiotropie
Jarenlang hebben wetenschappers waargenomen dat deze acht psychiatrische aandoeningen vaak samen voorkomen: tot 70% van de mensen met autisme of ADHD krijgt ook de diagnose van de andere. Dit nieuwe onderzoek biedt een genetische verklaring: pleiotrope varianten. Dit zijn genetische veranderingen die meerdere, ogenschijnlijk niet-gerelateerde eigenschappen beïnvloeden.
In dit geval bleken pleiotrope varianten in gedeelde genen uitgebreider verbonden te zijn met andere eiwitten en actief te zijn in een breder scala aan hersencellen dan die welke uniek zijn voor specifieke aandoeningen. Dit betekent dat veranderingen in deze genen een rimpeleffect door de hersenen kunnen hebben, wat mogelijk kan bijdragen aan diverse aandoeningen.
Hoe het onderzoek werd uitgevoerd
Het team van de Universiteit van North Carolina analyseerde bijna 18.000 genetische variaties, zowel gedeeld als uniek voor de acht aandoeningen. Ze plaatsten deze variaties in voorlopercellen die neuronen worden, en observeerden hoe ze de genexpressie tijdens de ontwikkeling beïnvloedden. Verdere tests bij muizen in ontwikkeling bevestigden de effecten van deze genetische varianten.
“De eiwitten die door deze genen worden geproduceerd, zijn sterk met elkaar verbonden”, legt geneticus Hyejung Won uit. “Veranderingen in deze eiwitten kunnen door het netwerk rimpelen en wijdverspreide effecten op de hersenen veroorzaken.”
Implicaties voor de behandeling
Deze ontdekking verschuift het begrip van psychiatrische stoornissen van afzonderlijke categorieën naar overlappende genetische routes. Historisch gezien heeft pleiotropie de classificatie gecompliceerd. Won stelt echter dat het begrijpen van de genetische basis van pleiotropie nieuwe therapeutische strategieën zou kunnen ontsluiten:
Als onderzoekers deze gedeelde genetische factoren kunnen identificeren en erop kunnen richten, zou het mogelijk kunnen zijn om één enkele therapie te ontwikkelen die meerdere aandoeningen tegelijkertijd behandelt. Gegeven het feit dat de Wereldgezondheidsorganisatie schat dat bijna een miljard mensen wereldwijd met een of andere vorm van psychiatrische aandoening leven, zou deze aanpak zeer nuttig kunnen zijn.
De bevindingen onderstrepen dat de grens tussen deze aandoeningen vager kan zijn dan eerder werd gedacht, wat een nieuwe richting biedt voor toekomstig onderzoek en de ontwikkeling van behandelingen.
