Bij een 35-jarige vrouw in Brazilië werd ontdekt dat ze XY-chromosomen – doorgaans geassocieerd met mannen – uitsluitend in haar bloed had, terwijl de rest van haar lichaam een standaard vrouwelijk XX-chromosomaal profiel behield. De ongebruikelijke bevinding kwam naar voren nadat ze een miskraam had gehad en genetische tests had aangevraagd om te bepalen of een onderliggende aandoening verantwoordelijk was.
De diagnostische puzzel
Standaard karyotype-analyse (een chromosomaal profiel) onthulde een 46,XY-patroon in haar bloedcellen, een resultaat dat normaal gesproken bij mannen voorkomt. Verder onderzoek, inclusief testen op huidcellen, bevestigde een 46,XX-karyotype in andere weefsels. Deze discrepantie wees op een zeldzame aandoening die chimerisme wordt genoemd, waarbij een individu ten minste twee genetisch verschillende celpopulaties bij zich draagt. Chimerisme kan optreden door medisch ingrijpen (zoals transfusies of transplantaties), maar kan zich ook op natuurlijke wijze ontwikkelen, vooral bij tweelingen die dezelfde placenta delen.
De dubbele verbinding
Het geval van de vrouw was terug te voeren op foeto-foetale transfusie tijdens haar ontwikkeling met een tweelingbroer. Dit betekent dat er in de baarmoeder bloedcellen werden uitgewisseld vanwege met elkaar verweven bloedvaten, waardoor haar XY-chromosomen in haar bloed ontstonden terwijl haar andere weefsels XX bleven. Genetische analyse van haar broer en ouders bevestigde de match en onthulde dat hij dezelfde XY-genetische varianten droeg als die in haar bloed.
Implicaties voor reproductie
Met name had de patiënt geen andere fysieke of hormonale afwijkingen. Ze ontwikkelde zich normaal, had een regelmatige menstruatie en had geen eerdere gezondheidscomplicaties. Belangrijker nog was dat ze, na een progesteronbehandeling uit voorzorg na een nieuwe zwangerschap, met succes beviel van een gezond kind. Dit geval is uniek omdat het aantoont dat volledig bloedchimerisme niet noodzakelijkerwijs het voortplantingsvermogen verstoort.
Er blijven waarschijnlijk niet-gediagnosticeerde gevallen bestaan
De toestand van de patiënt werd alleen ontdekt dankzij een door een miskraam veroorzaakte genetische test, wat geen standaardpraktijk is. Dit suggereert dat veel individuen verborgen chromosomale afwijkingen kunnen hebben zonder het ooit te weten, en bloedchimerisme wordt waarschijnlijk ondergerapporteerd. De auteurs merken op dat andere chromosomale variaties, zoals extra geslachtschromosomen, in veel gevallen ook onopgemerkt blijven.
“Er was een transfusieproces dat we foeto-foetale transfusie noemen… Op een gegeven moment raakten de aderen en slagaders van de twee kinderen met elkaar verweven in de navelstreng.” — Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel
Deze casus is het eerste gedocumenteerde voorbeeld van een vrouw met volledig bloedchimerisme die verder typische vrouwelijke eigenschappen vertoonde, geen gezondheidsproblemen had en met succes zwanger kon worden. Het onderstreept hoe weinig bekend is over de prevalentie en impact van chimerisme bij mensen.
