Rok 2025 oznaczał ogromny postęp w leczeniu choroby Huntingtona (HD), wyniszczającej choroby genetycznej powodującej demencję. Po raz pierwszy wykazano, że eksperymentalna terapia genowa AMT-130 spowalnia postęp choroby. Pomimo znacznych wyzwań związanych z dostępnością i kosztami, jest to pierwszy dowód na to, że HD można wyleczyć, przesuwając punkt ciężkości z leczenia objawów na potencjalną modyfikację choroby.
Istota choroby Huntingtona
HD jest spowodowana mutacją genetyczną, która powoduje, że w mózgu tworzą się toksyczne skupiska białek, które stopniowo niszczą komórki, powodując problemy motoryczne, poznawcze i emocjonalne. Obecnie nie ma zatwierdzonych metod leczenia, które zatrzymałyby postęp choroby, pozostawiając pacjentów jedynie pod opieką wspomagającą. Przełom polega na AMT-130, który dostarcza komórkom mózgowym instrukcje genetyczne, aby zablokować produkcję szkodliwych białek.
Wyniki testów i ich wpływ
Badanie przeprowadzone na 17 pacjentach z HD wykazało, że osoby otrzymujące duże dawki AMT-130 spowolniły postęp choroby o około 75% w porównaniu z pacjentami nieleczonymi przez trzy lata. Wynik ten, zaprezentowany przez uniQure we wrześniu, został przez badaczy nazwany punktem zwrotnym.
„W ciągu ostatnich kilku lat mieliśmy wiele niepowodzeń w leczeniu choroby Huntingtona” – mówi Sarah O’Shea z Mount Sinai. „To był więc ogromny przełom… nadszedł w momencie, gdy naprawdę potrzebowaliśmy tej nadziei”.
Bariery w szerokim dostępie
Pomimo przełomu AMT-130 poddawany jest skomplikowanej, trwającej 12–18 godzin operacji mózgu, co ogranicza jego dostępność dla wyspecjalizowanych placówek. Jeśli zostanie zatwierdzona, terapia będzie prawdopodobnie zbyt kosztowna. Aby pokonać te bariery, badacze opracowali wersję podawaną poprzez płyn mózgowo-rdzeniowy, która obecnie przechodzi badania I fazy, których wyniki spodziewane są do lipca 2026 r.
Przeszkody regulacyjne i kolejne kroki
Firma uniQure planowała wystąpić do FDA z wnioskiem o zatwierdzenie leku AMT-130 na początku 2026 r., jednak obecnie stoi w obliczu niepewności po tym, jak agencja wyraziła obawy dotyczące grupy kontrolnej badania, która obejmowała dane historyczne, a nie współczesną, nieleczoną kohortę. Inwazyjność operacji sprawia, że tradycyjne badanie kontrolowane placebo jest logistycznie trudne.
Pomimo przeszkód regulacyjnych, uniQure nadal współpracuje z FDA w celu uzyskania ostatecznego zatwierdzenia. Firma twierdzi, że terapia ma znaczny potencjał dla pacjentów i będzie wykorzystywać każdą okazję, aby zapewnić szybki dostęp.
Podsumowując, przełom w terapii genowej choroby Huntingtona, który nastąpi w 2025 r., daje bezprecedensową nadzieję na modyfikację choroby, ale zanim możliwy będzie powszechny dostęp, pozostają istotne wyzwania praktyczne i regulacyjne. Ciągły rozwój mniej inwazyjnych metod podawania i ciągła współpraca z organami regulacyjnymi będą miały kluczowe znaczenie dla przełożenia postępu naukowego na wymierne korzyści dla pacjentów.
