Nowe badania pokazują, że autyzm, ADHD, schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa, depresja, zespół Tourette’a, OCD i anoreksja mają wspólne podłoże genetyczne, co sugeruje, że terapie ukierunkowane na te wspólne czynniki mogą potencjalnie działać na wiele schorzeń jednocześnie. Badanie opublikowane w czasopiśmie Cell zidentyfikowało 683 warianty genetyczne, które wpływają na rozwój mózgu i regulację genów w tych zaburzeniach.
Wspólne korzenie genetyczne: rola plejotropii
Od lat naukowcy zauważają, że te osiem schorzeń psychicznych często współwystępuje — u aż 70% osób z autyzmem lub ADHD diagnozuje się także inne zaburzenia. To nowe badanie dostarcza wyjaśnienia genetycznego: warianty plejotropowe. Są to zmiany genetyczne, które wpływają na kilka pozornie niezwiązanych ze sobą cech.
W tym przypadku stwierdzono, że plejotropowe warianty powszechnych genów są bliżej spokrewnione z innymi białkami i aktywne w szerszym zakresie komórek mózgowych niż te charakterystyczne dla określonych zaburzeń. Oznacza to, że zmiany w tych genach mogą mieć wpływ na cały mózg, potencjalnie przyczyniając się do rozwoju różnych schorzeń.
Jak przeprowadzono badanie
Zespół Uniwersytetu Północnej Karoliny przeanalizował prawie 18 000 odmian genetycznych, zarówno powszechnych, jak i unikalnych dla ośmiu schorzeń. Wprowadzili te zmiany do komórek prekursorowych, które stają się neuronami, obserwując, jak wpływają one na ekspresję genów podczas rozwoju. Dalsze badania na rozwijających się myszach potwierdziły wpływ tych wariantów genetycznych.
„Białka wytwarzane przez te geny są ze sobą ściśle powiązane” – wyjaśnia genetyk Hyejung Won. „Zmiany w tych białkach mogą rozprzestrzeniać się w całej sieci, powodując rozległe skutki w mózgu”.
Konsekwencje dla leczenia
Odkrycie to przesuwa rozumienie zaburzeń psychicznych z odrębnych kategorii w stronę nakładających się szlaków genetycznych. Historycznie rzecz biorąc, plejotropia ma skomplikowaną klasyfikację. Jednak Vaughn argumentuje, że zrozumienie genetycznych podstaw plejotropii może otworzyć nowe strategie terapeutyczne :
Jeśli naukowcom uda się zidentyfikować i ukierunkować te wspólne czynniki genetyczne, możliwe będzie opracowanie pojedynczego leczenia ukierunkowanego na wiele schorzeń jednocześnie. Biorąc pod uwagę, że Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że prawie miliard ludzi na świecie cierpi na jakąś formę zaburzeń psychicznych, podejście to może okazać się niezwykle przydatne.
Wyniki podkreślają, że granica między tymi schorzeniami może być bardziej niewyraźna, niż wcześniej sądzono, co otwiera nowy kierunek przyszłych badań i rozwoju terapii.
