Stwierdzono, że 35-letnia kobieta z Brazylii ma chromosomy XY – zwykle kojarzone z mężczyznami – wyłącznie we krwi, podczas gdy reszta jej ciała zachowała standardowy profil żeńskich chromosomów XX. Do niezwykłego odkrycia doszło po poronieniu, po którym poprosiła o wykonanie badań genetycznych, aby dowiedzieć się, czy przyczyną była choroba współistniejąca.
Zagadka diagnostyczna
Standardowy test kariotypu (profil chromosomowy) ujawnił wzór 46,XY w jej krwinkach, co jest wynikiem typowo obserwowanym u mężczyzn. Dalsze badania, w tym badania komórek skóry, potwierdziły kariotyp 46.XX w innych tkankach. Ta rozbieżność wskazuje na rzadką chorobę zwaną chimeryzmem, w której dana osoba ma co najmniej dwie genetycznie odrębne populacje komórek. Chimeryzm może wystąpić w wyniku interwencji medycznej (takiej jak transfuzje lub przeszczepy), ale może również rozwinąć się naturalnie, zwłaszcza u bliźniąt mających to samo łożysko.
Połączenie z Bliźniakami
Przypadek kobiety został powiązany z transfuzją feto-fetolu podczas jej rozwoju z bratem bliźniakiem. Oznacza to, że komórki krwi uległy wymianie w macicy w wyniku splecionych naczyń krwionośnych, co spowodowało, że we krwi kobiety występowały chromosomy XY, podczas gdy inne tkanki pozostały XX. Testy genetyczne jej brata i rodziców potwierdziły zgodność, wykazując, że miał on te same warianty genetyczne XY, które znaleziono w jej krwi.
Konsekwencje dla reprodukcji
Warto zauważyć, że u pacjentki nie występowały żadne inne zaburzenia fizyczne ani hormonalne. Rozwijała się prawidłowo, miesiączkowała regularnie i nie miała wcześniejszych problemów zdrowotnych. Co ważniejsze, stosując zapobiegawczą terapię progesteronem po kolejnej ciąży, udało jej się urodzić zdrowe dziecko. Ten przypadek jest wyjątkowy, ponieważ pokazuje, że całkowity chimeryzm krwi niekoniecznie upośledza zdolność reprodukcyjną.
Niezdiagnozowane przypadki prawdopodobnie pozostaną
Stan pacjentki wykryto dopiero po badaniu genetycznym po poronieniu, co nie jest standardową praktyką. Sugeruje to, że wiele osób może być nosicielami ukrytych nieprawidłowości chromosomowych, nie wiedząc o tym, a chimeryzm krwi jest prawdopodobnie niedodiagnozowany. Autorzy zauważają, że inne odmiany chromosomalne, takie jak dodatkowe chromosomy płciowe, również często pozostają w wielu przypadkach niewykryte.
„Nastąpił proces transfuzji, który nazywamy transfuzją feto-fetolu… W pewnym momencie żyły i tętnice dwojga dzieci splatały się w pępowinie”. — Doktor Gustavo Arantes Rosa Maciel
Ten przypadek jest pierwszym udokumentowanym przykładem kobiety z całkowitym chimeryzmem krwi, która poza tym wykazywała typowe cechy kobiece, nie miała problemów zdrowotnych i mogła pomyślnie zajść w ciążę. To podkreśla, jak niewiele wiadomo na temat rozpowszechnienia i wpływu chimeryzmu na ludzi.
