O ano de 2025 marcou um grande avanço no tratamento da doença de Huntington (DH), uma doença genética devastadora que causa demência. Pela primeira vez, uma terapia genética experimental, AMT-130, comprovadamente retardou a progressão da doença. Embora ainda enfrente desafios significativos em termos de acessibilidade e custo, isto representa a primeira evidência de que a DH pode ser tratável, mudando o foco da gestão dos sintomas para a potencial modificação da doença.
A Natureza da Doença de Huntington
A DH é causada por uma mutação genética que leva a aglomerados de proteínas tóxicas no cérebro, destruindo gradualmente as células e causando declínio motor, cognitivo e emocional. Atualmente, nenhum tratamento aprovado interrompe a progressão da doença, deixando os pacientes apenas com cuidados de suporte. A inovação está no AMT-130, que fornece instruções genéticas às células cerebrais para bloquear a produção de proteínas prejudiciais.
Resultados e impacto do teste
Um ensaio envolvendo 17 pacientes em HD revelou que aqueles que receberam uma dose elevada de AMT-130 apresentaram uma progressão da doença aproximadamente 75% mais lenta em comparação com indivíduos não tratados ao longo de três anos. Este resultado, partilhado pela uniQure em setembro, foi saudado como um ponto de viragem pelos investigadores.
“Tivemos muitos reveses nas terapias para a doença de Huntington nos últimos dois anos”, diz Sarah O’Shea no Monte Sinai. “Então isso foi enorme… veio em um momento em que realmente precisávamos dessa esperança.”
Desafios para o acesso generalizado
Apesar do avanço, o AMT-130 é administrado através de uma cirurgia cerebral complexa de 12 a 18 horas, limitando a sua disponibilidade a instalações especializadas. Se aprovada, a terapia provavelmente seria proibitivamente cara. Para superar essas barreiras, os pesquisadores desenvolveram uma versão para injeção de fluido espinhal, atualmente em testes de Fase I, com resultados esperados para julho de 2026.
Bloqueios regulatórios e etapas futuras
A uniQure planejou submeter o AMT-130 à FDA no início de 2026, mas agora enfrenta incertezas depois que a agência levantou preocupações sobre o grupo de controle do estudo, que consistia em dados históricos, em vez de uma coorte não tratada simultaneamente. A natureza invasiva da cirurgia torna um ensaio tradicional controlado por placebo logisticamente difícil.
Apesar dos obstáculos regulatórios, a uniQure continua comprometida em trabalhar com a FDA para uma possível aprovação. A empresa afirma que a terapia tem um potencial significativo para os pacientes e buscará todos os caminhos para um acesso rápido.
Em conclusão, o avanço de 2025 na terapia genética da doença de Huntington oferece uma esperança sem precedentes para a modificação da doença, mas ainda permanecem desafios práticos e regulamentares significativos antes que a disponibilidade generalizada seja possível. O desenvolvimento contínuo de métodos de administração menos invasivos e o envolvimento contínuo com as agências reguladoras serão cruciais para traduzir este avanço científico em benefícios tangíveis para os pacientes.
