Novas pesquisas revelam que o autismo, o TDAH, a esquizofrenia, o transtorno bipolar, a depressão, a síndrome de Tourette, o TOC e a anorexia compartilham uma base genética comum, sugerindo que os tratamentos direcionados a esses fatores compartilhados poderiam potencialmente abordar múltiplas condições ao mesmo tempo. O estudo, publicado na Cell, identifica 683 variantes genéticas que impactam o desenvolvimento do cérebro e a regulação genética nesses distúrbios.
Raízes Genéticas Comuns: O Papel da Pleiotropia
Durante anos, os cientistas observaram que estas oito condições psiquiátricas frequentemente co-ocorrem – até 70% dos indivíduos com autismo ou TDAH também são diagnosticados com a outra. Esta nova pesquisa fornece uma explicação genética: variantes pleiotrópicas. Estas são mudanças genéticas que influenciam características múltiplas e aparentemente não relacionadas.
Neste caso, descobriu-se que variantes pleiotrópicas em genes partilhados estavam mais extensivamente ligadas a outras proteínas e activas numa gama mais ampla de células cerebrais do que aquelas exclusivas de doenças específicas. Isto significa que as alterações nestes genes podem ter efeitos em cascata em todo o cérebro, contribuindo potencialmente para diversas condições.
Como a pesquisa foi conduzida
A equipe da Universidade da Carolina do Norte analisou quase 18 mil variações genéticas, compartilhadas e exclusivas das oito condições. Eles inseriram essas variações em células precursoras que se tornaram neurônios, observando como elas impactavam a expressão genética durante o desenvolvimento. Outros testes em ratos em desenvolvimento confirmaram os efeitos destas variantes genéticas.
“As proteínas produzidas por esses genes estão altamente conectadas”, explica o geneticista Hyejung Won. “Mudanças nessas proteínas podem se propagar pela rede, causando efeitos generalizados no cérebro”.
Implicações para o tratamento
Esta descoberta muda a compreensão dos transtornos psiquiátricos de categorias distintas para vias genéticas sobrepostas. Historicamente, a pleiotropia complicou a classificação. No entanto, Won argumenta que a compreensão da base genética da pleiotropia poderia desbloquear novas estratégias terapêuticas :
Se os investigadores conseguirem identificar e visar estes factores genéticos partilhados, poderá ser possível desenvolver uma terapia única que trate múltiplas condições simultaneamente. Dado que a Organização Mundial de Saúde estima que quase mil milhões de pessoas em todo o mundo vivem com algum tipo de condição psiquiátrica, esta abordagem poderia ser profundamente benéfica.
As descobertas sublinham que a linha entre estas condições pode ser mais ténue do que se pensava anteriormente, oferecendo uma nova direcção para futuras investigações e desenvolvimento de tratamentos.
