Descobriu-se que uma mulher de 35 anos no Brasil possui cromossomos XY – normalmente associados a homens – exclusivamente em seu sangue, enquanto o resto de seu corpo mantinha um perfil cromossômico XX feminino padrão. A descoberta incomum surgiu depois que ela sofreu um aborto espontâneo e procurou testes genéticos para determinar se uma condição subjacente era a responsável.
O enigma do diagnóstico
A análise padrão do cariótipo (um perfil cromossômico) revelou um padrão 46,XY nas células sanguíneas, um resultado normalmente observado em homens. Investigações adicionais, incluindo testes em células da pele, confirmaram um cariótipo 46,XX em outros tecidos. Esta discrepância apontou para uma condição rara chamada quimerismo, em que um indivíduo carrega pelo menos duas populações de células geneticamente distintas. O quimerismo pode ocorrer através de intervenção médica (como transfusões ou transplantes), mas também pode desenvolver-se naturalmente, particularmente em gémeos que partilham a mesma placenta.
A Conexão Gêmea
O caso da mulher remonta a uma transfusão feto-fetal durante seu desenvolvimento com um irmão gêmeo. Isso significa que as células sanguíneas foram trocadas no útero devido a vasos sanguíneos entrelaçados, dando-lhe cromossomos XY no sangue, enquanto seus outros tecidos permaneceram XX. A análise genética de seu irmão e pais confirmou a correspondência, revelando que ele carregava as mesmas variantes genéticas XY encontradas em seu sangue.
Implicações para a reprodução
Notavelmente, o paciente não apresentava outras anormalidades físicas ou hormonais. Ela se desenvolveu normalmente, teve menstruação regular e não teve complicações de saúde anteriores. Mais importante ainda, após um regime preventivo de progesterona após outra gravidez, ela deu à luz com sucesso uma criança saudável. Este caso é único porque demonstra que o quimerismo sanguíneo completo não perturba necessariamente a capacidade reprodutiva.
Casos não diagnosticados provavelmente permanecerão
A condição da paciente só foi detectada por causa de um teste genético desencadeado por um aborto espontâneo, o que não é uma prática padrão. Isto sugere que muitos indivíduos podem ser portadores de anomalias cromossômicas ocultas sem nunca saber, e o quimerismo sanguíneo é provavelmente subnotificado. Os autores observam que outras variações cromossômicas, como cromossomos sexuais extras, também passam despercebidas em muitos casos.
“Houve um processo transfusional que chamamos de transfusão feto-fetal… Em algum momento, as veias e artérias das duas crianças se entrelaçaram no cordão umbilical.” — Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel
Este caso é o primeiro caso documentado de uma mulher com quimerismo sanguíneo completo que, de outra forma, apresentava características femininas típicas, não tinha problemas de saúde e foi capaz de engravidar com sucesso. Isso ressalta quão pouco se sabe sobre a prevalência e o impacto do quimerismo em humanos.
