2025 год ознаменовался крупным шагом вперед в лечении болезни Гентингтона (БГ), изнуряющего генетического расстройства, вызывающего деменцию. Впервые экспериментальная генная терапия, AMT-130, продемонстрировала замедление прогрессирования заболевания. Несмотря на значительные проблемы с доступностью и стоимостью, это первое доказательство того, что БГ может быть излечима, смещая акцент с купирования симптомов на потенциальную модификацию болезни.
Сущность болезни Гентингтона
БГ вызывается генетической мутацией, приводящей к образованию токсичных белковых комков в мозге, которые постепенно разрушают клетки, вызывая двигательные, когнитивные и эмоциональные нарушения. В настоящее время не существует одобренных методов лечения, которые бы останавливали прогрессирование болезни, оставляя пациентам лишь поддерживающий уход. Прорыв заключается в AMT-130, которая доставляет генетические инструкции в клетки мозга, чтобы блокировать выработку вредных белков.
Результаты испытаний и их влияние
В ходе испытания с участием 17 пациентов с БГ было обнаружено, что у тех, кто получал высокую дозу AMT-130, прогрессирование болезни замедлилось примерно на 75% по сравнению с нелечеными пациентами в течение трех лет. Этот результат, представленный uniQure в сентябре, был назван исследователями поворотным моментом.
«Мы пережили так много неудач в терапии болезни Гентингтона за последние пару лет», — говорит Сара О’Ши из Mount Sinai. «Поэтому это был огромный прорыв… он произошел в то время, когда нам действительно была нужна эта надежда».
Препятствия на пути к широкому доступу
Несмотря на прорыв, AMT-130 вводится посредством сложной 12–18-часовой операции на мозге, что ограничивает ее доступность специализированными учреждениями. В случае одобрения терапия, вероятно, будет непомерно дорогой. Чтобы преодолеть эти барьеры, исследователи разработали версию, вводимую через спинномозговую жидкость, которая в настоящее время проходит испытания первой фазы, результаты которых ожидаются к июлю 2026 года.
Регуляторные препятствия и дальнейшие шаги
Компания uniQure планировала подать заявку на одобрение AMT-130 в FDA в начале 2026 года, но теперь сталкивается с неопределенностью после того, как агентство выразило обеспокоенность по поводу контрольной группы исследования, которая состояла из исторических данных, а не из современной нелеченной когорты. Инвазивность операции делает традиционное плацебо-контролируемое испытание логистически сложным.
Несмотря на регуляторные препятствия, uniQure остается приверженной сотрудничеству с FDA для возможного одобрения. Компания утверждает, что терапия имеет значительный потенциал для пациентов и будет использовать все возможности для обеспечения быстрого доступа.
В заключение, прорыв 2025 года в генной терапии болезни Гентингтона дает беспрецедентную надежду на модификацию заболевания, но значительные практические и регуляторные проблемы остаются до того, как станет возможен широкий доступ. Продолжающаяся разработка менее инвазивных методов доставки и продолжение взаимодействия с регулирующими органами будут иметь решающее значение для преобразования этого научного прогресса в ощутимые преимущества для пациентов.
