35-летняя женщина в Бразилии оказалась обладательницей хромосом XY – обычно ассоциирующихся с мужчинами – исключительно в крови, в то время как остальное её тело сохраняло стандартный женский хромосомный профиль XX. Необычное открытие произошло после выкидыша, после которого она обратилась за генетическим тестированием, чтобы выяснить, не является ли причиной основное заболевание.
Диагностическая Загадка
Стандартный кариотипический анализ (хромосомный профиль) выявил картину 46,XY в её клетках крови, результат, обычно наблюдаемый у мужчин. Дальнейшее исследование, включая анализы клеток кожи, подтвердило кариотип 46,XX в других тканях. Это несоответствие указало на редкое состояние, называемое химеризмом, когда у человека присутствует по крайней мере две генетически отличные популяции клеток. Химеризм может возникать в результате медицинского вмешательства (например, переливаний или трансплантаций), но также может развиваться естественным образом, особенно у близнецов, разделяющих одну плаценту.
Связь с Близнецами
Случай женщины был прослежен до фето-фетольной трансфузии во время её развития с братом-близнецом. Это означает, что клетки крови обменивались в утробе из-за переплетённых кровеносных сосудов, в результате чего у неё появились хромосомы XY в крови, в то время как другие ткани оставались XX. Генетический анализ её брата и родителей подтвердил соответствие, показав, что он нес те же генетические варианты XY, которые были обнаружены в её крови.
Последствия для Репродукции
Примечательно, что у пациентки не было других физических или гормональных отклонений. Она развивалась нормально, испытывала регулярные менструации и не имела предыдущих проблем со здоровьем. Что более важно, после профилактического режима прогестерона после другой беременности, она успешно родила здорового ребёнка. Этот случай уникален, потому что он демонстрирует, что полный химеризм крови не обязательно нарушает репродуктивную способность.
Недиагностированные Случаи Вероятно Остаются
Состояние пациентки было обнаружено только из-за генетического теста, вызванного выкидышем, что не является стандартной практикой. Это говорит о том, что многие люди могут носить скрытые хромосомные аномалии, не подозревая об этом, и химеризм крови, вероятно, недостаточно диагностируется. Авторы отмечают, что другие хромосомные вариации, такие как дополнительные половые хромосомы, также часто остаются незамеченными во многих случаях.
«Произошёл процесс трансфузии, который мы называем фето-фетольной трансфузией… В какой-то момент вены и артерии двух детей переплелись в пуповине.» — Доктор Густаво Арантес Роза Масиел
Этот случай является первым задокументированным примером женщины с полным химеризмом крови, которая в противном случае демонстрировала типичные женские признаки, не имела проблем со здоровьем и смогла успешно забеременеть. Это подчеркивает, как мало известно о распространённости и влиянии химеризма у людей.
