2025 рік став значним прогресом у лікуванні хвороби Хантінгтона (ХХ), виснажливого генетичного розладу, що викликає деменцію. Вперше було показано, що експериментальна генна терапія AMT-130 уповільнює прогресування захворювання. Незважаючи на значні труднощі щодо доступності та вартості, це перше свідчення того, що ГХ можна вилікувати, зміщуючи фокус з лікування симптомів на потенційну модифікацію хвороби.
Суть хвороби Гентінгтона
HD спричинена генетичною мутацією, яка спричиняє утворення токсичних білкових згустків у мозку, які поступово руйнують клітини, викликаючи рухові, когнітивні та емоційні проблеми. Наразі не існує схвалених методів лікування, які зупиняють прогресування захворювання, залишаючи пацієнтам лише підтримуючу терапію. Прорив полягає в AMT-130, який доставляє генетичні інструкції клітинам мозку для блокування виробництва шкідливих білків.
Результати тестування та їх вплив
Випробування за участю 17 пацієнтів із HD показало, що ті, хто отримував високі дози AMT-130, уповільнили прогресування захворювання приблизно на 75% порівняно з пацієнтами, які не отримували лікування протягом трьох років. Цей результат, представлений uniQure у вересні, дослідники назвали переломним.
«За останні пару років у нас було так багато невдалих результатів лікування хвороби Хантінгтона», — каже Сара О’Ші з Mount Sinai. «Тож це був величезний прорив… він стався в той час, коли нам справді потрібна була ця надія».
Бар’єри для широкого доступу
Незважаючи на прорив, AMT-130 вводять через складну 12-18-годинну операцію на головному мозку, що обмежує його доступність спеціалізованими установами. У разі схвалення терапія, ймовірно, буде непомірно дорогою. Щоб подолати ці бар’єри, дослідники розробили версію, що вводиться через спинномозкову рідину, яка зараз проходить першу фазу випробувань, результати яких очікуються до липня 2026 року.
Регуляторні перешкоди та наступні кроки
uniQure планував подати заявку на схвалення AMT-130 до FDA на початку 2026 року, але тепер стикається з невизначеністю після того, як агентство висловило занепокоєння щодо контрольної групи дослідження, яка складалася з історичних даних, а не сучасної когорти без лікування. Інвазивність хірургічного втручання робить традиційне плацебо-контрольоване випробування логістично складним.
Незважаючи на нормативні перешкоди, uniQure продовжує працювати з FDA для остаточного схвалення. Компанія каже, що терапія має значний потенціал для пацієнтів і буде використовувати всі можливості для забезпечення швидкого доступу.
На закінчення : прорив 2025 року в генній терапії хвороби Хантінгтона дає безпрецедентну надію на модифікацію захворювання, але перед тим, як стане можливим широкий доступ, залишаються значні практичні та регуляторні проблеми. Постійний розвиток менш інвазивних методів доставки та постійна взаємодія з регуляторними органами будуть мати вирішальне значення для перетворення цього наукового прогресу на відчутну користь для пацієнтів.
