У 35-річної жінки в Бразилії було виявлено виключно хромосоми XY в крові, які зазвичай асоціюються з чоловіками, тоді як решта її тіла зберігала стандартний жіночий профіль ХХ хромосом. Незвичайне відкриття сталося після викидня, після якого вона звернулася за генетичним тестуванням, щоб з’ясувати, чи не було причиною захворювання.
Діагностична загадка
Стандартний каріотиповий тест (хромосомний профіль) виявив структуру 46,XY у її клітинах крові, результат, який зазвичай спостерігається у чоловіків. Подальші дослідження, включаючи тести клітин шкіри, підтвердили каріотип 46.XX в інших тканинах. Ця розбіжність вказує на рідкісний стан під назвою химеризм, коли людина має щонайменше дві генетично різні популяції клітин. Химеризм може виникнути в результаті медичного втручання (наприклад, переливання крові або трансплантації), але також може розвинутися природним шляхом, особливо у близнюків, які мають одну плаценту.
Зв’язок з Близнюками
Випадок цієї жінки був пов’язаний з переливанням фето-фетолу під час її розвитку з братом-близнюком. Це означає, що кров’яні клітини обмінювалися в утробі матері через переплетені кровоносні судини, в результаті чого в її крові були XY хромосоми, тоді як інші тканини залишалися XX. Генетичне тестування її брата та батьків підтвердило збіг, показавши, що він ніс ті самі генетичні варіанти XY, які були знайдені в її крові.
Наслідки для розмноження
Примітно, що інших фізичних або гормональних відхилень у пацієнта не було. Вона нормально розвивалася, мала регулярні менструації, проблем зі здоров’ям раніше не було. Що ще важливіше, дотримуючись профілактичного режиму прогестерону після чергової вагітності, вона успішно народила здорову дитину. Цей випадок є унікальним, оскільки він демонструє, що повний химеризм крові не обов’язково погіршує репродуктивну здатність.
Ймовірно, залишаються недіагностовані випадки
Стан пацієнтки було виявлено лише завдяки генетичному тесту після викидня, що не є стандартною практикою. Це свідчить про те, що багато людей можуть бути носіями прихованих хромосомних аномалій, не підозрюючи про це, і кровний химеризм, ймовірно, недостатньо діагностований. Автори відзначають, що інші хромосомні варіації, такі як додаткові статеві хромосоми, також часто залишаються непоміченими в багатьох випадках.
«Відбувся процес трансфузії, який ми називаємо фето-фетол трансфузією… У якийсь момент вени та артерії двох дітей переплелися в пуповині». — Доктор Густаво Арантес Роза Масіель
Цей випадок є першим задокументованим прикладом жінки з повним кров’яним химеризмом, яка в іншому випадку демонструвала типові жіночі риси, не мала проблем зі здоров’ям і змогла успішно завагітніти. Це підкреслює, наскільки мало відомо про поширеність і вплив химеризму на людей.
