Kami selalu berasumsi bahwa sebagian besar penyebabnya adalah kromosom.
Ternyata, itulah bagian yang mudah disalahpahami. Sebuah studi besar-besaran baru dari Garvan Institute dan UNSW Sydney mengungkap sel kekebalan pria dan wanita, bukan dengan analisis massal yang kabur seperti biasa, namun dengan resolusi sel tunggal.
Mereka mengamati 1,25 juta sel individu.
Hampir 1.000 sukarelawan. Semuanya sehat. Semua bagian dari proyek OneK Australia. Tujuannya sederhana. Lihat seperti apa perangkat keras di dalamnya.
Peralihan yang Tidak Seperti yang Anda Pikirkan
Inilah yang mengejutkan. Lebih dari 1.00 “saklar” genetik—para ilmuwan menyebutnya sebagai lokus sifat kuantitatif ekspresi—berperilaku berbeda tergantung pada apakah sel tersebut berasal dari pria atau wanita.
Sebagian besar dari kita mengira perbedaan ini ada pada X dan Y. Ternyata tidak.
Sebagian besar duduk di autosom. Kromosom yang Anda bagikan dengan semua orang.
“Meskipun profil kekebalan tubuh yang sangat reaktif ini memberi perempuan keuntungan dalam melawan infeksi virus, hal ini juga memiliki konsekuensi biologis: kecenderungan yang lebih besar terhadap penyakit autoimun.” — Dr
Sistem perempuan lebih keras.
Lebih banyak sel B. Lebih banyak sel T pengatur. Garis dasar peradangan yang konstan dan mendengung. Bikin kamu lebih cepat tertular virus ya. Namun hal ini juga membuat mesin lebih mungkin mengalami misfire. Tembakan ramah, seperti kata mereka. Menyerang jaringan sehat. Sebut saja lupus. Atau sesuatu yang lain sama sekali.
Laki-laki?
Lebih sedikit monosit. Sel-sel mereka lebih peduli pada pemeliharaan. Produksi protein. Kelangsungan hidup dasar. Tentu saja mengurangi peradangan. Hal ini membuat mereka lebih mudah menjadi sasaran infeksi dan kanker tertentu, namun tidak menyebabkan kekacauan autoimun.
Mengapa ini penting?
Lupus menyerang sembilan wanita untuk setiap satu pria. Kami tahu angkanya. Kami tidak pernah tahu mekanismenya. Sekarang kita melihat perubahan genetik terjadi secara berbeda, menciptakan dasar di mana sistem tubuh perempuan… lebih sering waspada.
Presisi Atau Berpura-pura?
Selama beberapa dekade, pengobatan memang berperan. Ini dipelajari terutama oleh laki-laki. Diasumsikan hasilnya berlaku pada manusia pada umumnya.
Itu malas. Itu salah.
Dr Seyhan Yazar menyebutkannya secara langsung.
“Saat ini, para dokter mengandalkan pendekatan manajemen yang universal… diperlukan pendekatan yang lebih inklusif.”
Satu ukuran. Satu obat. Satu jalur.
Data baru ini menunjukkan bahwa pendekatan tersebut gagal. Jika susunan genetik peradangan sangat berbeda, mengapa berasumsi bahwa satu obat imunosupresif berhasil untuk semua orang?
Profesor Joseph Powell melihat jebakan itu dengan jelas. Pengobatan presisi tetap menjadi kata kunci kecuali kita menghormati variabel biologis ini. Anda tidak dapat mengobati suatu penyakit tanpa mengetahui di mana penyakit itu berada.
Implikasinya jauh melampaui teori. Artinya kegagalan pengobatan bukan hanya nasib buruk. Hal ini mungkin disebabkan oleh pengabaian fakta bahwa separuh populasi mempunyai susunan genetik yang berbeda.
Kami memiliki alatnya sekarang. Analisis sel tunggal tidak lagi mengaburkan batas.
Pertanyaannya adalah apakah kita akan mengubah resep kita atau tetap berpura-pura bahwa peta tersebut adalah wilayahnya.
Pikiran yang sedikit tidak nyaman untuk diduduki.
Studi referensi ini dimuat di The American Journal of Human Geneties, Mei 202.
DOI: 10.010/j.ahg20640
